EIT+ rozpoczyna projekt dotyczący genetycznych przyczyn dziedzicznych chorób siatkówki

Print Friendly

EIT+ rozpoczyna projekt dotyczący genetycznych przyczyn dziedzicznych chorób siatkówki

W stronę światła: odkrywanie genetycznych przyczyn dziedzicznych chorób siatkówki w Polsce, to nowy projekt pozyskany przez dr Annę Tracewską z Wrocławskiego Centrum Badań EIT+ w ramach programu SONATA 10 Narodowego Centrum Nauki. Projekt będzie realizowany we współpracy z Instytutem „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” z Warszawy oraz Warszawskim Uniwersytetem Medycznym.

Dziedziczne choroby siatkówki (hereditary retinal diseases, HRD) są chorobami wrodzonymi prowadzącymi do znacznego pogorszenia wzroku, co często prowadzi do całkowitej ślepoty. Obejmują one niemal wszystkie modele dziedziczenia, od autosomalnego dominującego i recesywnego po sprzężony z chromosomem X. Według klasyfikacji Komisji Europejskiej, ze względu na częstość występowania mniejszą niż 1/2000 osób, HRD należą do chorób rzadkich. W Polsce osoby cierpiące na zwyrodnieniowe choroby siatkówki nie mają w praktyce dostępu do diagnostyki genetycznej, ze względu na wysokie koszty dotychczas stosowanych w naszym kraju metod. Ponadto oferowane testy są oparte na zmianach genetycznych zidentyfikowanych w populacjach Zachodu, co najprawdopodobniej nie odpowiada profilowi genetycznemu polskich pacjentów.

Na świecie prowadzone są obecnie próby kliniczne licznych terapii genowych dziedzicznych chorób siatkówki (np. wrodzonej ślepoty Lebera czy też choroby Stargardta), a wiele innych jest w fazie testów na zwierzętach. Przystąpienie do tych programów wymaga jednakże dowodu posiadania mutacji w konkretnym genie, który jest celem danego leczenia. Ponieważ do tej pory ponad 120 genów zostało powiązanych z dziedzicznymi chorobami siatkówki oka (nie będącymi częścią zespołu chorobowego), klasyczne metody diagnostyczne nie nadają się do wykrywania zmian we wszystkich genach.

Projekt – pod kierownictwem dr Anny Tracewskiej – zakłada użycie nowej metody wykrywania takich mutacji. Technika ta, zwana celowanym sekwencjonowaniem następnej generacji, umożliwia określenie mutacji sprawczej u danego pacjenta dzięki przeglądaniu wielu genów na raz. Jest to metoda, która w ostatnich latach zrewolucjonizowała światową diagnostykę chorób genetycznych.

ANNA_TRACEWSKAW projekcie planujemy użyć tej technologii do zbudowania specyficznego dla Polski profilu genetycznego osób cierpiących na zwyrodnieniowe choroby siatkówki oraz określenia częstości występowania wykrytych mutacji w populacji Polski – tłumaczy dr Anna Tracewska, Kierownik Laboratorium Analizy DNA we Wrocławskim Centrum Badań EIT+. – Statystycznie około 20% pacjentów cierpi na choroby siatkówki, których przyczyna genetyczna nadal nie jest znana. U części pacjentów, u których nie wykryjemy sprawczych zmian genetycznych, planowane jest poszukiwanie nowych genów zaangażowanych w te choroby.

Ustalenie profilu mutacji w populacji polskiej pozwoli na opracowanie tańszej metody wstępnej diagnostyki HRD. Uzyskanie diagnozy genetycznej jest istotne z perspektywy pacjenta ze względu na wiedzę o typie dziedziczenia choroby oraz możliwościach leczenia. Odkrycia te mnogą spowodować w przyszłości poprawę diagnostyki genetycznej i poradnictwa genetycznego, a także ułatwią polskim pacjentom dostęp do wyłaniających się genowozależnych form terapii. Wyniki badań mogą również posłużyć w przyszłości do opracowania efektywnego i niskokosztowego planu diagnostycznego.

 

Autor: Klaudia Piątek, Opublikowano: 06.12.2016
plusfontminusfontreloadfont